Detección del Síndrome de Down
 
 
Test Prenatal  de Swiss Diagnosys
La forma más segura de detectar  trisomías 21, 18 y 13, sexo fetal y aneuploidías de X e Y 
 
 

La trisomía 21 (Síndrome de Down) es  la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita.  No se conocen con exactitud las causas que provocan esta alteración cromosómica, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.
Las pruebas actuales no invasivas (análisis de sangre y ecografías) no proporcionan un diagnóstico definitivo.

 
 
La nueva prueba de Swiss Diagnosys permite obtener resultados precisos con un test prenatal no invasivo para detectar trisomías 21, 18 y 13, así como el sexo fetal y aneuploidías de X e Y sin riesgo alguno para el feto. Una simple muestra de sangre, junto a lo más avanzado de la ciencia médica, le permitirá despejar cualquier temor y asegurar un diagnóstico altamente fiable. 


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La mejor prueba es aquella que se llega a hacer,  y la peor de todas es la que por un motivo u otro nunca se hace.
 

¿QUÉ MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO EXISTEN ACTUALMENTE?
Durante el embarazo se pueden realizar dos tipos de pruebas: invasivas y no invasivas. Los métodos no invasivos son los exámenes por ultrasonidos y los de sangre, no interfieren en el cuerpo de la mujer y por lo tanto son más suaves, aunque ninguno de ellos proporciona un diagnóstico definitivo. Los métodos invasivos implican una intervención en el cuerpo de la mujer embarazada. La Amniocentesis o punción de la placenta son ejemplos de ello; permiten recoger células del feto para llevar a cabo un análisis genético y por tanto el diagnóstico se puede considerar definitivo. Sin embargo, el riesgo de perder al niño por culpa de estos procedimientos invasivos está  entre el 0,2 y el 1%. El nuevo test genético prenatal de Swiss Diagnosys aporta la seguridad diagnóstica genética sin necesidad de realizar una prueba invasiva. Se hace mediante un análisis de la sangre y detecta trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13 en el feto. El test también presenta la opción de conocer el sexo del bebé así como posibles aneuploidías de los cromosomas X e Y. El procedimiento es totalmente inocuo para el feto.


¿CUAL ES EL IMPACTO DEL SÍNDROME DE DOWN?
El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés.
Se trata de una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21. Este error congénito se produce de forma espontánea, sin que se conozca el motivo. Con diferencia, el tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar al inicio del proceso de reproducción celular.


¿QUÉ DETECTA EL TEST PRENATAL DE SWISS DIAGNOSYS?
El test analiza los cromosomas 21, 18, 13, X e Y. El análisis de los cromosomas sexuales X e Y permite conocer el sexo del futuro bebé. Las aneuploidías analizadas más frecuentes en el recién nacido son:
  • Síndrome de Down o T21 es la trisomía más frecuente en el momento del nacimiento. Se calcula que está presente en 1 de cada 740 recién nacidos. 
  • Síndrome de Edwards o T18 es menos frecuente y presenta un elevado índice de aborto espontáneo. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 5.000 recién nacidos sufren esta patología.
  • Síndrome de Patau o T13 está relacionada con un índice elevado de aborto espontáneo. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 16.000 recién nacidos presentan la trisomía 13. 
  • Síndrome de Turner afecta únicamente a niñas y está causada por la ausencia de la segunda copia del cromosoma X. Se calcula que está presente en aproximadamente 1 de cada 2.000 niñas recién nacidas.
  • Síndrome de Klinefelter afecta a varones que presentan una copia extra del cromosoma X. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 1.000 niños recién nacidos presentan esta patología.

La probabilidad del Síndrome de Down

Síndrome de Down prueba genética
La probabilidad de tener un bebé con Síndrome de Down aumenta con la edad de la madre. Aunque el riesgo es mayor a medida que aumenta la edad de la madre, aproximadamente el 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace de mujeres de menos de 35 años, ya que las mujeres más jóvenes tienen más bebés que las mujeres de mayor edad.
  •  A los 25 años, la probabilidad de una mujer de tener un bebé con síndrome de Down es de una entre 1.250.
  • A los 30 años, la probabilidad es de una  entre  1.000.
  • A los 35 años, la probabilidad es de una  entre 400.
  •  A los 40 años, la probabilidad es de una  entre 100.
  • A los 45 años, la probabilidad es de una  entre  30.



¿QUÉ ME APORTA SWISS DIAGNOSYS EN EL CAMPO DE LA PREVENCIÓN?
La garantía de poner a su disposición los medios más avanzados para obtener el diagnóstico más preciso. Además de esto, una orientación personalizada, práctica y concreta en una cita médica en la que se le explicarán de manera clara las claves de las pruebas realizadas.


¿QUIÉN DEBE HACERSE EL TEST?
Está indicado en mujeres con al menos 10 semanas de edad gestacional, en las siguientes situaciones:
  • Embarazo único, incluido ovodonación
  • Embarazo gemelar (2 fetos) incluido ovodonación
    En los embarazos gemelares únicamente se analiza la presencia de aneuploidías de los cromosomas 21, 18 y 13, no se reportan las posibles aneuploidías de los cromosomas sexuales ni el sexo de los futuros bebés.
La prueba no conlleva ningún riesgo por lo que su uso no está limitado a una franja de edad concreta y es adecuado como método de cribado. La mayoría de los exámenes prenatales no muestran ninguna anomalía, por lo que el test ayuda a reducir los temores y evita la realización de otras pruebas. El test es opcional y tiene más sentido si el embarazo está dentro de alguno de los grupos de riesgo o si se sospecha, en base a los resultados de otras pruebas, que el feto puede tener trisomia 21. El test también detecta los casos, mucho menos frecuentes, de trisomía en el gen 18.


¿CUAL ES LA BASE CIENTÍFICA DEL TEST?
La prueba prenatal evalúa el riesgo de aneuploidías midiendo la cantidad relativa de ADN fetal presente en la sangre materna. El test se basa en los nuevos avances en pruebas prenatales no invasivas.  Existen otras pruebas que también basan su análisis en la detección de ADN fetal en la sangre materna, pero a diferencia de estas, el test prenatal de Swiss Diagnosys basa su análisis en la novedosa técnica DANSR, que permite aumentar la eficiencia y reducir los costes del análisis, haciendo esta prueba más asequible a la población. 


¿CÓMO SE INTERPRETAN LOS RESULTADOS?
  • Resultado de bajo riesgo. Si la prueba prenatal indica bajo riesgo, la probabilidad de tener un bebé con aneuploidías en los cromosomas analizados es muy baja. Tal como sucede con cualquier prueba de cribado, un resultado de bajo riesgo reduce, aunque no elimina, la probabilidad de que el feto presente la alteración.
  • Resultado de alto riesgo. Si los resultados de la prueba prenatal indican un riesgo alto, hay más probabilidades de tener un bebé con aneuploidías en los cromosomas analizados. Su médico le dará asesoramiento genético e información sobre pruebas de diagnóstico para determinar si su bebé sufre alguna de estas afecciones.
  • Resultado sexo fetal. El test indica si el futuro bebé pertenece al sexo masculino o al femenino con una probabilidad del 99%.
Diferentes fenómenos como cromosomopatías maternas no diagnosticadas, mosaicismo materno o mosaicismo fetal, pueden alterar el resultado del análisis. Por este y otros motivos se recomienda siempre el consejo genético ante un resultado de riesgo, así como la confirmación del mismo en los casos que el especialista considere necesario. 

  
¿CÓMO SE LLEVA A CABO EL TEST?
Tras el consejo de un especialista de Swiss Diagnosys le será extraída una muestra de sangre. Esta sangre se envía a nuestro laboratorio de diagnóstico genético. 

 
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