Prueba genética cáncer de mama
 
 
Detección de la predisposición genética al Cáncer de mama 
Identificación de las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2    
 
 

La mutación del gen  BCRA 1 es responsable del cáncer de mama familiar en el 45% de los casos, y del cáncer de mama y ovario familiar en más del 80%. BCRA 2 se asocia a su vez con el cáncer de mama en varones, el cáncer ovárico, prostático y pancreático.

  Las pruebas genéticas de Swiss Diagnosys para identificar la variaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son las más precisas para detectar estas peligrosas mutaciones. Esta prueba permite activar  los programas de prevención y detección temprana y hacerlos más eficaces.




Concertar Cita

 
La mejor prueba es aquella que se llega a hacer,  y la peor de todas es la que por un motivo u otro nunca se hace.
 


¿CUAL ES EL IMPACTO DEL CÁNCER DE MAMA?
Es el tumor más frecuente y la primera causa de muerte por cáncer en la mujer. Se calcula que al menos una de cada ocho mujeres lo padecerá en algún momento de su vida.


¿QUIÉNES TIENEN MAYOR RIESGO DE PADECERLO?
Se trata de un cáncer básicamente femenino. Los mayores factores de riesgo son:
  1. Antecedentes familiares. Es el factor más frecuente. El riesgo se incrementa significativamente si se ha dado en dos o más familiares directos, más aún si lo han padecido en su juventud.
  2. Edad: Su incidencia aumenta con los años. Su presencia es mucho mayor entre los 45 y los 65 años.
  3. Factores hormonales: Mujeres que han tenido la primera menstruación antes de los 12 años o la menopausia después de los 55.
  4. Estilo de vida. Una dieta abundante en grasas animales, sobre todo después de la menopausia, así como la obesidad incrementan el riesgo. También contribuye a él, el consumo elevado de alcohol, el tabaquismo y una vida sedentaria.


¿QUÉ PUEDO HACER PARA PREVENIRLO?
Como ocurre con el resto de las patologías cancerosas, una detección temprana incrementa considerablemente las posibilidades de tratarlo y curarlo. Las autoridades sanitarias de todo el mundo, conscientes del gran del impacto del Cáncer de mama, llevan a cabo regularmente campañas de información que educan a la población femenina en la detección de este tipo de cáncer. En ellas, se explica cómo deben realizarse exploraciones regulares y se insiste siempre en la recomendación de llevar a cabo mamografías con regularidad. Esto es lo que hoy conocemos como Métodos Tradicionales de Detección Temprana.


Escrito en nuestro ADN

Cnacer de endometrio de utero
BRCA1 (BReast CAncer 1, “Cáncer de mama 1”) es un gen humano del tipo de los que regulan el ciclo celular y evitan la proliferación incontrolada del cáncer. Es responsable del cáncer de mama familiar en el 45% de los casos, y del cáncer de mama y ovario familiar en más del 80%. La proteína BRCA1, producto de este gen, forma parte del sistema de detección y reparación de los daños del ADN. Las variaciones de este gen están implicadas en algunos tipos de cáncer, especialmente el Cáncer de mama. Estos defectos se acumulan y pueden permitir a las células crecer y dividirse de forma descontrolada, formando un tumor. 

BCRA 2 (Breast CAncer 2, “Cáncer de mama 2”) es otro gen responsable del Cáncer de mama y en este caso se asocia también con el cáncer de mama en varones, el cáncer ovárico, prostático y pancreático. Está presente en aproximadamente el 35% de casos de incidencia familiar múltiple.


¿QUÉ APORTA SWISS DIAGNOSYS EN EL CAMPO DE LA PREVENCIÓN?
En Swiss Diagnosys incorporamos un avanzado y eficaz recurso médico para enfrentarnos al Cáncer de Mama: El Diagnóstico Genético. Gracias a él es posible determinar la predisposición genética a padecerlo en un futuro. Esto nos permite despejar todas las incertidumbres o preocupaciones innecesarias que se puedan tener al respecto. Valdría esta sola razón, y más aún si se forma parte de uno de los grupos de riesgo señalados, para justificar la realización de una prueba tan cómoda y fiable como la que le ofrecemos.


¿EN QUÉ CONSISTE LA PRUEBA?
El test se analiza en dos fases. En una primera se realiza la secuenciación completa de ambos genes mediante un sistema vanguardista, la NGS (next generation sequencing) pirosecuenciación. Las personas con una mutación en los genes BRCA tienen un riesgo de cáncer de mama a lo largo de la vida del 45-80%. La probabilidad de desarrollar la enfermedad aumenta con la edad, desde el 20% a los 40 años, el 37% a los 50, el 55% a los 60 y superior al 70% a los 70 años. En la población española la proporción de anomalías relevantes en ambos genes es de alrededor del 10%, de manera que, si no se ha identificado ninguna mutación en la primera fase, se realiza una segunda fase con la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) en los dos genes. Finalmente podremos obtener una evaluación del riesgo a padecer cáncer de mama y ovario hereditario, lo que posibilita la realización de un seguimiento personalizado apropiado para cada paciente y sus familiares. 


¿QUIÉNES DEBERÍAN REALIZARSE LA PRUEBA?
  • Las mujeres con diagnóstico de cáncer de mama y/o de ovario antes de los 45 años de edad.
  • Las mujeres con cáncer de mama y/o de ovario con uno o dos familiares de primer o segundo grado con cáncer de mama o de ovario.
  • Las mujeres con cáncer de mama y/o de ovario con localizaciones primarias en ambos lados.
  • Cuando se tenga un familiar de primer o segundo grado portador del gen BRCA1 o BRCA2.

¿QUÉ VENTAJAS TIENEN LAS PRUEBAS GENÉTICAS?
La identificación de mutaciones en los genes BRCA 1 y BRCA 2 posibilita implementar medidas de seguimiento en las pacientes diagnosticadas de cáncer de mama y/u ovario y medidas de prevención en sus familiares portadores que no hayan desarrollado la enfermedad. Las medidas de prevención se podrán aplicar de forma efectiva a edades tempranas. Entre estas medidas cabe destacar el diagnóstico precoz, la cirugía profiláctica o la quimioprevención.


¿CÓMO ES EL PROCESO QUE SIGUE SWISS DIAGNOSYS? 
La avanzada tecnología aplicada en los laboratorios de Swiss Diagnosys hace el el proceso de secuenciación sea mucho más rápido y económico. Si las mutaciones se identifican en una primera fase, ésta duraría aproximadamente 8 semanas. Si no fuera así, el plazo sería de 12 semanas.