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Recombine
Diagnóstico preconcepcional preventivo |
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Recombine Todos los seres humanos somos portadores sin saberlo de múltiples mutaciones y rasgos que causan la variabilidad genética. Los futuros padres temen que sus hijos puedan heredar una enfermedad o condición genética que vaya en detrimento de su calidad de vida y, en el peor de los casos, pueda causarles una muerte prematura. Base científica Recombine es un test de diagnóstico genético dirigido a parejas, destinado a conocer con anterioridad el posible riesgo de los futuros hijos a presentar determinadas enfermedades genéticas. La prueba analiza más de 200 enfermedades y condiciones monogénicas mediante el análisis del ADN de los futuros padres. Recombine establece el riesgo que tiene el futuro bebé de desarrollar más de 200 trastornos genéticos. El test ofrece a las parejas la posibilidad de someterse a una evaluación genética enfocada tanto a un embarazo natural como a un tratamiento de fecundación in vitro. | Recombine aporta información acerca de enfermedades hereditarias tanto autosómicas recesivas como ligadas al cromosoma X.. Herencia autosómica recesiva Si uno de los miembros de la pareja es portador de una enfermedad genética recesiva, la probabilidad de tener un hijo afectado por la enfermedad es baja. Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad, el bebé tiene un 25% de probabilidades de sufrirla Herencia recesiva ligada al cromosoma X Si uno de los miembros de la pareja es portador de una enfermedad genética recesiva, la probabilidad de tener un hijo afectado por la enfermedad es baja. Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad, el bebé tiene un 25% de probabilidades de sufrirlaIndicaciones La prueba está indicada en:
Interpretación de resultados Cada uno de los miembros de la pareja analizados puede ser identificado como portador o no portador de variantes genéticas responsables de una determinada enfermedad. Este resultado frecuentemente no afecta su salud, pero aumenta las probabilidades de que su progenie la sufra. Ante un resultado de alto riesgo En pocos casos ambos progenitores son portadores de la misma condición genética. Cuando esto ocurre, existe una mayor probabilidad de engendrar un hijo afectado. Existen diferentes opciones reproductivas:
Requisitos
Muestra: sangre total (tubo EDTA). Documentación: formulario de recogida de datos y consentimiento informado específicos.
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| La mejor prueba es aquella que se llega a hacer, y la peor de todas es la que por un motivo u otro nunca se hace. |
